Новое общество

Как Исландия стала самой большой генетической лабораторией в мире

Ярослава Куцай

Полная генеалогическая структура 330-тысячного населения Исландии и её географическая изолированность создали уникальные условия для генетических исследований. За последнее десятилетие исландские учёные совершили несколько важных открытий, собрали гены половины населения, научились изолировать неблагополучные гены и узнали биологическую цену гениальности. Корреспондент Apparat Ярослава Куцай пообщалась с главными действующими лицами исландской генетики и узнала, как маленькая островная страна стала самой большой генетической лабораторией в мире.

Больше, чем просто анти-инцест

В 2013 году мировые СМИ пестрели заголовками об исландском мобильном приложении, предупреждающем об угрозе кровосмешения. Разработавшие ее молодые программисты, называющие себя Sad Engineer Studios, сетуют: медиа схватились лишь за изюминку, а главное оставили без внимания. Ведь эту опцию они добавили забавы ради уже после того, как выграли грант на более серьезный сервис, предоставляющий возможность каждому исландцу взглянуть в корень своего генеалогического древа. «Многие считают, что это здорово — иметь в телефоне приложение, проверяющее, насколько тесно ты связан с человеком, которого встретил. Но речь не только о свиданиях с определенными последствиями. Интерес к родословной — это вообще наша национальная черта», — объясняет AP разработчик Хаукон Трастар Бйорнссон. Это подтвержают исландские саги, содержащие подробные описания происхождения их героев. По версии Монти Пайтон, возможно, даже слишком подробные.

Поводом для создания приложения, названного Íslendingaapp, стал 10-ый юбилей оцифровки базы данных Íslendingabók — «Книги исландцев». Проект профинансировала исландская генетическая компания deCODE genetics. Еще в 1997 году deCODE запустила на основе архивных материалов онлайн-ресурс, благодаря которому почти каждый исландец может узнать о своих предках вплоть до начала заселения острова в Х веке.

Если запустить Iceland App на двух смартфонах одновременно и стукнуть их друг об друга, приложение покажет родословные обоих пользователей и вероятность кровосмешения. Скриншот: Youtube/AP Archive

В конце 90-х deCODE получила от государства полный доступ к медицинским досье на каждого жителя страны. Информацию зашифровали и деперсонализировали, но в Исландии всё ещё ведется дискуссия по поводу безопасности системы. У самых обеспокоенных была возможность подать петицию на изъятие своего досье из базы данных. Собственно, это и вызвало больше всего недоумения: почему разработчики спросили, всех ли устроит такая инициатива, уже постфактум?

Нация в пробирке

Каждое своё исследование компания deCODE в обязательном порядке согласовывает с национальным комитетом этики. А каждый участник обязан предоставить добровольное согласие на медицинское вмешательство в его личные данные.

В 2014 году в Исландии стартовала новая кампания по сбору образцов ДНК: сдал образец — получил футболку с мотивирующей надписью вроде «Знание освобождает». Комплекты с тампонами для слюны разносят и забирают представители поисково-спасательной службы (ICE-SAR), которых исландцы почитают как супергероев. За их услуги им в deCODE пообещали взнос в размере 200 миллионов исландских крон (около 1,4 миллиона евро) — при условии, что не менее 100 тысяч исландцев сдадут свои образцы. Публицистка Альда Сигмундсдоуттир увидела в этом своего рода манипуляцию общественным мнением: «Получается, тому, кто сомневается, очень убедительно дают понять, что если он не участвует в кампании, то подставляет ICE-SAR, следовательно и каждого, кому в будущем может понадобится их помощь», — пишет она в своем блоге.

Хранилища deCODE содержат образцы генов сотен тысяч исландцев. Фото: deCODE

Тем временем deCODE уже располагает данными половины взрослого населения страны. Компания уверенно держит статус лидера в своей сфере, состязаясь за первенство с американским Институтом Броуда и британским Институтом Сенгера.

В 2007 году глава компании Каури Стефаунссон занял 81 место в рейтинге самых влиятельных людей мира журнала TIME, а в 2014 году вместе с пятью своими сотрудниками попал в список самых цитируемых ученых от Thomson Reuters. Стефаунссон долгое время жил в США — преподавал в Гарварде и занимался медицинской практикой как невролог и невропатолог. В Исландии он знаменитость. Но далеко не всем нравятся его идеи.

Глава Центра этики Университета Исландии Вильхьяульмур Аурнарсон — главный оппонент deCODE. Он уверен, что наличие биобанка может быть оправдано при условии, что к нему будут иметь доступ только государственные больницы, но не частные компании. «В данном случае действующие лица заинтересованы в инвестициях — у них есть не только клинический и научный интерес, но и коммерческий», — подчеркивает профессор. К тому же, по его словам, несмотря на многообещающие исследования биобанков, совершенно не очевидно, что их результаты заметно повлияли на здоровье обычных людей.

В deCODE уверяют, что это изменится. После финансового коллапса 2008-2009 годов компания объявила себя банкротом, но продолжила деятельность. В 2012 её купил американский биофармацевтический гигант Amgen. Вице-президент deCODE Уннюр Сорстейнсдоуттир говорит, что компанию-покупателя заинтересовало прежде всего их прорывное открытие, связанное с заболеванием Альцгеймера. «Ранее были известны мутации гена APP, увеличивающие риск его появления, — рассказывает мне Уннюр. — Мы обнаружили в этом же гене другую редкую мутацию, которая защищает людей от его развития и уменьшает связанную со старением потерю ясности ума». Имитируя эту положительную мутацию, ученые собираются создать необходимые для обезвреживания болезни антитела, которые потом можно будет ввести пациентам. Схожим образом deCODE и Amgen бросили вызов целому спектру сердечно-сосудистых заболеваний.

Основатель и исполнительный директор deCODE Каури Стефаунссон. Фото: Iceland Monitor

Каури Стефаунссон верит, что изучение рисков, скрытых в ДНК — путь от медицины вторжения к медицине предотвращения: «Это приведет к раннему определению диагнозов, что чрезвычайно важно, когда речь идет о раке. Самый главный фактор, определяющий прогноз — то, на каком этапе диагностировали болезнь».

Могла ли Джоли сохранить грудь?

В Исландии, где в год в среднем у 150 женщин и трех мужчин диагностируют рак молочной железы, активно обсуждали решение Анджелины Джоли пройти мастэктомию из-за наличия у нее мутации гена BRCA1. Эта мутация наряду с мутацией гена BRCA2 увеличивает риск появления заболевания. Однако исландские генетики предупреждают, что это не единственный канцерогенный фактор.

Йоурун Эрла Эйфйорд, глава молекулярно-генетической лаборатории по исследованию рака при Университете Исландии, полагает, что ситуация намного сложнее и требует более тщательного рассмотрения. Лишь 7% исландцев с раком груди были носителями мутации BRCA. «Это значит, что мутировавший ген BRCA — не самая главная причина появления болезни, — объясняет мне Йоурун. — Кроме того, не у всех женщин, у которых его обнаружили, она впоследствии развивается». Поэтому мастэктомия — не лучший способ ее предотвращения, резюмирует Эйфйорд.

Йоурун Эрла Эйфйорд. Фото: University of Iceland

Коллега Йоурун профессор Хельга Маргрет Огмундсдоуттир тестирует в своей лаборатории альтернативное средство, чтобы проверить, как оно может повлиять на отдельного пациента c раком груди (здесь полагаются на индивидуальный подход), который является носителем генов с особой исландской мутацией. «Мы разработали технику создания так называемых линий клеток, извлеченных из опухоли. С их помощью мы тестируем новое лекарство, которое пока что показывает высокую эффективность», — рассказывает Apparat Хельга.

Гены курильщика

Специалисты deCODE проанализировали ДНК почти 11 тысяч курящих исландцев. Восемь из десяти курильщиков генетически предрасположены к развитию рака легких. Просканировав геномы больных и контрольной группы, ученые нашли участок ДНК на хромосоме, отвечающий за эту тенденцию. У половины исследуемых — гены с одним набором этой канцерогенной мутации, что увеличивает их риск на 30% по сравнению с курильщиками без мутации. У носителей двух наборов мутации — предположительно, десятой части населения страны — шансов заболеть на 80% больше. Как быть?

Зависимость — это всегда комбинация генетического фактора и окружающей среды, отмечают в deCODE. «Мы нашли общий вариант в никотиновых рецепторах, который, оказывается, не влияет на то, начнете вы курить или нет, — делится с Apparat Уннюр Сорстейнсдоуттир. — Человек может унаследовать предрасположенность к зависимости от никотина, но ее активация — результат неспособности совладать с желанием попробовать. Так что лучше воздержаться от первого раза».

Медицина предотвращения, о которой мечтают сотрудники компании, в теории может предупредить исландцев с вредными врожденными наклонностями, с чем им лучше не экспериментировать.

Безумный гений

Исландские творцы получают личные письма от Каури Стафаунссона: deCODE нужны их ДНК! Он хочет понять, являются ли художественные способности врожденными и имеют ли они связь с психическими заболеваниями. Проанализировав данные 86 тысяч исландцев и 35 тысяч жителей Нидерландов и Швеции, ученые пришли к выводу, что творчество и психоз имеют общие генетические истоки. Так популярный в культуре образ безумного гения получил научное обоснование.

1% населения Исландии находится на грани между безумием и ярко выраженной креативностью. Генетические факторы, увеличивающие риск появления шизофрении и биполярного расстройства, чаще находят у людей так называемых творческих профессий — писателей, музыкантов, танцоров, художников. Продавцов, разнорабочих и фермеров с подобными задатками в четыре раза меньше.

Несмотря на небольшое население, в Исландии развито движение стронгменов. На фото: самый сильный человек Исландии 2009 и 2010 года Стефан Петурссон. Фото: Vice/Nest of Giants

«Прогресс генетики в Исландии за последнее десятилетие возбуждает воображение», — бодро делится со мной своими наблюдениями 42-летний исландский писатель и бывший кандидат в президенты Андри Снаер Магнасон. Спрашиваю, как ему затея и верит ли он в то, что гений можно унаследовать. «Я скептически отношусь к теории, что творческие способности — это наследственное, но я думаю, что у меня есть креативные гены, — размышляет Андри. — Что мне еще остается думать, если у меня в семье все доктора?»

Молодой кинорежиссер Оскар Кристинн Вигниссон сдал свой образец, но все же задается вопросом: «А что такое творчество вообще? Мои родители не были творцами в каком-то экстравагантном понимании этого слова, но мой отец был меломаном, и в нашем доме постоянно звучала хорошая музыка. Он дизайнер. А мой дед чрезвычайно предприимчивый бизнесмен — он обожает решать проблемы. Творчество ли это?»

От науки к бизнесу

Исландские университеты предоставляют исследователям гибкие возможности для поиска того, что им действительно интересно. Студенты могут пропустить магистратуру, если у них появится идея для научной разработки, и сразу взяться за докторскую диссертацию, паралельно запуская стартап. Именно так сделала Сандра Мйолл Йоунсдоттир-Буч, создав компанию Platome Biotechnology.

Ей всего 27. В свободное от деловых переговоров время она преподает диагностику генетических заболеваний в Университете Исландии. Пять лет назад Сандра и её сотрудники нашли выгодное применение просроченной крови: тромбоциты из неё можно использовать, чтобы обеспечить выживание стволовых клеток в лабораторных условиях. Это альтернатива кровяной сыворотке, которую извлекают из зародышей телят. Ноу-хау поможет выращивать человеческие органы, уменьшая риск отторжения и принеся долгожданный покой борцам за права животных.

Сооснователи Platome Biotechnologies Олафур Сигурйонсен и Сандра Йоунсдоттир-Буч. Фото: Platome

Предпринимательница отмечает, что на ее родине — самые благоприятные условия для того, чтобы заниматься наукой. Намного сложнее начинать собственное дело. В этом случае небольшое население — не на руку энтузиастам. Чтобы иметь в своем распоряжении достаточное количество материала для обработки, её компании нужно импортировать тромбоциты из зарубежных банков крови. Циркуляция иностранной валюты в Исландии ограничена, а налоги довольно высоки. Продукцию компании приходится экспортировать — внутри страны спроса на нее недостаточно. Но Сандра рассматривает это скорее как задачу, чем проблему. Она не сомневается в том, что ее проект будет иметь успех, и делает ставку на то, что он нишевый и с экологической точки зрения благородный: «Мы производим высококачественную, более безопасную продукцию из того, что другие просто-напросто выбрасывают».

Молодые ученые начали с хрящей, так как это ткань с небольшим количеством и очень простой структурой клеток. «Хрящи нужны для спинных дисков. Вытащить старый — поставить новый. Хрящи, кости — это первое, что выйдет на рынок», — уверяет Сандра. Если у человека рак челюсти, объясняет она, пораженные клетки удаляют и замещают новыми, насаженными на устойчивый биоматериал — титан или биоразлагающиеся полимеры. Клетки затем «съедят» основу и через пару лет реакция закончится. Пациент ничего не почувствует, ведь регенерация клеток — процесс естественный.

По данным консалтинговой компании Grand View Research, объем стремительно развивающегося рынка клеточных культур к 2022 году достигнет 37 миллиардов долларов.

«Фантастика надвигается, — говорит Сандра. — Это чрезвычайно захватывающе — быть ученым-генетиком в наше время».

Читайте также:

Мы хотим превратить Исландию в цифровое прибежище для информаторов»: интервью с лидером Пиратской партии Исландии

Tindia: Как приложения для онлайн-знакомств совершают сексуальную революцию в Индии

Подпишись на Аппарат
Facebook
Вконтакте
E-mail дайджест