Ученые впервые отредактировали ДНК в организме живого человека

Татьяна Новак

Американские учёные из Оклендского детского госпиталя впервые испытали технологию геномного редактирования не на эмбрионе или извлечённых клетках, а на организме живого взрослого человека. Участником эксперимента стал 44-летний Брайан Мэддокс, который родился с неизлечимым генетическим заболеванием — синдромом Хантера. Об этом пишет Associated Press.

Синдром Хантера — редкое заболевание, с которым на сегодняшний день живут всего 10 тыс. человек во всём мире. У больных синдромом в клетках печени не синтезируется фермент идуронат-2-сульфатаза, который отвечает за расщепление некоторых углеводов. В результате они накапливаются в клетках, что вызывает нарушение работы всего организма — пупочные и паховые грыжи, риниты, а также нарушение нервной системы. Вылечить синдром на сегодняшний день невозможно. Пациенты могут получить только дорогостоящую поддерживающую терапию — еженедельные вливания искусственно синтезированного фермента или трансплантацию костного мозга. Даже с этим лечением большинство больных не доживают до 20 лет, умирая от обструкции дыхательных путей или сердечной недостаточности.

Участник эксперимента Брайан Мэддокс за свою жизнь перенёс 26 крупных операций — на глазах, ушах, желчном пузыре, спинном мозге. В прошлом году он едва не умер от бронхита и пневмонии.

Для редактирования ДНК печени Мэддокса учёные использовали «цинковые пальцы» — специально спроектированные белки со структурными компонентами, стабилизированными ионами цинка, которые обрамляют нужный ген. Чтобы ввести их в организм пациента, учёные использовали обычную внутривенную капельницу.

Associated Press

Как объясняет доктор Сэнди Макра, президент калифорнийской компании Sangamo Therapeutics, через кровеносную систему препарат был доставлен в печень, где «цинковые пальцы» «разрезали» ДНК, вставили туда модифицированный ген идуронат-2-сульфатазы, а затем снова закрыли ДНК. Учёные предполагают, что достаточно таким образом исправить всего 1% клеток печени, чтобы полностью излечить синдром Хантера.

Первые признаки того, сработало ли редактирование, появятся через месяц. А через три месяца можно будет провести контрольные анализы. Так или иначе, новый ген останется частью ДНК Мэддокса до конца его жизни — на данный момент не существует технологии, которая могла бы сделать этот процесс обратимым в случае ошибки.

Загрузить еще